ABSTRACT
RESUMEN La enfermedad de multiminicores es un trastorno neuromuscular hereditario caracterizado por la presencia de múltiples 'cores' en biopsia muscular y características clínicas de una miopatía congénita. El presente caso trata de una paciente de 10 años de edad, con diagnóstico de enfermedad neuromuscular multiminicores, traqueostomizada desde los 7 años de edad por destete fallido y debilidad muscular. La paciente fue derivada al Departamento de Rehabilitación Cardio-respiratoria del hospital de Clínicas de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Asunción, presentando en su primera evaluación dependencia crónica de oxígeno (por más de 12 meses), tos débil y no funcional con flujo pico tosido e inferior a 160 L/m, insuficiencia respiratoria crónica e hipercapnia (53 mmHg de CO2ET). Durante su seguimiento en nuestro departamento fueron seguidas las pautas de Rehabilitación Respiratoria contempladas en el Proyecto de evaluación, tratamiento y seguimiento de pacientes con Enfermedades Neuromusculares, y aprobado por el Consejo Superior de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Asunción, dichas pautas están fundamentadas en los estudios y publicaciones científicas del Dr. John Bach (Rudgers University, Newart, Nueva Jersey-EEUU) y su equipo colaborador del Grupo Iberoamericano de Cuidados Respiratorios en Enfermedades Neuromusculares. Como resultado final del tratamiento y seguimiento aplicado por más de un año la paciente fue decanulada exitosamente, en un consultorio para pacientes ambulatorios, sin descompensaciones hemodinámicas, con una excelente tolerancia y sin requerimiento de internaciones hospitalarias.
ABSTRACT Multiminicores disease is a hereditary neuromuscular disorder characterized by the presence of multiple 'nuclei' on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy. The present case concerns a 10-year-old patient, diagnosed with multiminicores disease, tracheostomized since she was seven due to failed weaning and muscle weakness. The patient was referred to the Department of Cardio-respiratory Rehabilitation of the Clínicas Hospital from the National University of Asunción, presenting in her first evaluation chronic oxygen dependence (for more than 12 months), weak and non-functional cough with cough peak flow less than 160 L / m, chronic respiratory failure and hypercapnia (52 mmHg CO2ET). We did the follow-up in order to the Respiratory Rehabilitation guidelines contemplated in the Project for the evaluation, treatment and follow-up of patients with Neuromuscular Diseases, which was approved by the Superior Council of the Medical Sciences School from the National University of Asunción, these guidelines are based on scientific studies and publications done by Dr. John Bach (Rudgers University, Newart, New Jersey-USA) and his collaborating team from the Ibero-American Group for Respiratory Care in Neuromuscular Diseases. As a result, the patient was successfully decannulated, in an outpatient clinic, without hemodynamic decompensations, with excellent tolerance and without the requirement of hospital admissions.
ABSTRACT
Resumen: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad del asta anterior de la médula espinal, genéticamente determinada y causada por síntesis insuficiente de la proteína de supervivencia de la motoneurona. La debilidad muscular lleva a una disminución progresiva de la capacidad vital y de flujos medibles durante la tos. La intensidad y precocidad de la expresión motora se vincula con los grados de afectación de los grupos musculares respiratorios, determinando la meseta en la capacidad vital y progresión a la insuficiencia ventilatoria, como también el compromiso de los músculos inervados bulbares. Las formas clínicas más severas de AME, en especial aquellas con presentaciones más tempranas y respiración paradojal, tienen capacidades vitales y flujos pico tosidos menores. La evaluación secuencial de estos parámetros es esencial para el pronóstico funcional y vital de estos pacientes. La subclasificación de AME tipo 1 y 2 se relaciona con momentos deseables para la realización de cuidados respiratorios no invasivos en la infancia temprana y en la edad escolar, que mejoran la sobrevida y calidad de vida. Este documento sintetiza dichas recomendaciones con especial referencia a intervenciones guiadas por etapas que incluyan apilamiento de aire (air stacking), protocolos de tos asistida y soporte ventilatorio no invasivo con alta intensidad de presiones de soporte, incluso en aquellos pacientes con pérdida de la autonomía respiratoria, minimizando el riesgo de traqueotomía. La no consideración de estas recomendaciones en la valoración regular de los pacientes resta la oferta de tratamientos oportunos.
Summary: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a disease of the anterior horn of the spinal cord, genetically determined, and caused by deficiency of survival motor neuron (SMN) protein. Muscle weakness leads to a progressive decrease in vital capacity and to diminished cough flows. Respiratory morbidity and mortality are a function of respiratory and bulbar-innervated muscle impairment. It can be measured by the sequential evaluation of vital capacity to determine the life time maximum (plateau) and its subsequent rate of decline, progressing to ventilatory failure. Bulbar-innervated muscle impairment can also be monitored and measured by spirometry. The more severe clinical forms of SMA, especially those with earlier onsets and paradoxical breathing, have lower vital capacities and cough peak flows. The sequential assessment of these parameters is key for the vital and functional prognosis of these patients. SMA sub-classification types 1 and 2 of SMA involve appropriate times for non-invasive respiratory interventions in early childhood and school age and improve afterlife and quality of life. This document summarizes these recommendations, as a function of SMA type, with special reference to interventions that include air stacking, manually and mechanically assisted coughing protocols and noninvasive ventilatory support techniques, even for patients who have no ventilator-free breathing ability to minimize or eliminate the need to resort to tracheotomy. Failure to properly evaluate these patients regularly reduces their survival and chances to avoid invasive airway tubes.
Resumo: A Atrofia Muscular Espinhal (SMA) é uma doença do corno anterior da medula espinhal, geneticamente determinada e causada pela síntese insuficiente da proteína de sobrevivência dos neurônios motores. A fraqueza muscular leva a uma diminuição progressiva da capacidade vital e fluxos mensuráveis durante a tosse. A intensidade e a precocidade da expressão motora estão relacionadas aos graus de envolvimento dos grupos musculares respiratórios, determinando o platô da capacidade vital e a progressão para insuficiência ventilatória, bem como o envolvimento dos músculos inervados do bulbar. As formas clínicas mais graves de SMA, especialmente aquelas com apresentações anteriores e respiração paradoxal, têm capacidades vitais mais baixas e fluxos de tosse mais baixos. A avaliação sequencial desses parâmetros é essencial para o prognóstico funcional e vital desses pacientes. A subclassificação de SMA tipo 1 e 2 está relacionada aos momentos desejáveis para cuidados respiratórios não invasivos na primeira infância e idade escolar, que melhoram a sobrevida e a qualidade de vida. Este documento resume essas recomendações com referência especial às intervenções guiadas por etapas que incluem empilhamento de ar, protocolos de tosse assistida e suporte ventilatório não invasivo com suporte pressórico de alta intensidade, mesmo em pacientes com perda de autonomia respiratória, minimizando o risco de traqueostomia. A não consideração dessas recomendações na avaliação regular dos pacientes reduz a oferta de tratamentos oportunos.
ABSTRACT
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a disease of the anterior horn of the spinal cord, which causes muscle weakness that leads to a progressive decrease in vital capacity and diminished cough flows. Respiratory morbidity and mortality are a function of the degree of respiratory and bulbar-innervated muscle. The former can be quantitated by the sequential evaluation of vital capacity to determine the lifetime maximum (plateau) and its subsequent rate of decline, progressing to ventilatory failure. SMA types 1 and 2 benefit from non-invasive respiratory care in early childhood and school age, improving quality and life expectancy. This document synthesizes these recommendations with special reference to interventions guided by stages that include air stacking, assisted cough protocols, preparation for spinal arthrodesis and non-invasive ventilatory support, even in those patients with loss of respiratory autonomy, minimizing the risk tracheostomy. Failure to consider these recommendations in the regular assessment of patients reduces the offer of timely treatments.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética del asta anterior de la medula espinal, que cursa con debilidad muscular progresiva. La intensidad y precocidad de la debilidad muscular presenta diferentes grados de afectación de los grupos musculares respiratorios, determinando la meseta en la capacidad vital y progresión a la insuficiencia ventilatoria, como también el compromiso de los músculos inervados bulbares. Los AME tipo 1 y 2, se benefician con cuidados respiratorios no invasivos en la infancia temprana y edad escolar, mejorando la calidad y esperanza de vida. Este documento sintetiza dichas recomendaciones, con especial referencia a intervenciones guiadas por etapas, que incluyan apilamiento de aire, protocolos de tos asistida, preparación para la artrodesis de columna y soporte ventilatorio no invasivo, incluso en aquellos pacientes con pérdida de la autonomía respiratoria, minimizando el riesgo de traqueostomía. La no consideración de estas recomendaciones en la valoración regular de los pacientes resta la oferta de tratamientos oportunos.
Subject(s)
Humans , Respiratory Therapy/methods , Muscular Atrophy, Spinal/therapy , Muscular Atrophy, Spinal/physiopathology , Vital Capacity/physiology , Noninvasive VentilationABSTRACT
Introducción: La musicoterapia, como algunos estudios ya lo han demostrado, es efectiva en la reducción de la ansiedad, el miedo y el dolor tanto en pacientes oncológicos pediátricos, como en sus cuidadores; aumentando la relajación, el bienestar del paciente, mejorando su calidad de vida y la relación paciente-cuidador. Objetivos: Valorar la satisfacción de los cuidadores y pacientes con los beneficios obtenidos de la intervención musicoterapéutica recibida en el Departamento de Hemato- Oncología Pediátrica del Hospital de Clínicas de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Asunción. Materiales y métodos: Estudio cuantitativo, observacional, descriptivo, transversal, tras el diseño y la puesta en marcha del voluntariado de Musicoterapia. Se elaboró un cuestionario de satisfacción a los familiares y pacientes que recibieron sesiones de musicoterapia. Resultados: Fueron encuestadas 22 personas, 10 pacientes (45.5%), 12 familiares (54.5%). El 100% de los encuestados respondió que vio beneficio al terminar la sesión y recomendaría este tipo de intervención a otro paciente o cuidador. Se solicitó a las personas que califiquen del 1 al 5 la sesión de Musicoterapia. 19 personas (86.4%) dieron calificación 5 y 3 personas (13.6%) la calificaron con 4. Conclusión: Tras la realización de este trabajo se pudo observar la importancia de la aplicación de la musicoterapia en pacientes oncológicos pediátricos y en sus cuidadores, por su efectividad para animarlos, distraerlos, relajarlos y de esta manera disminuir la ansiedad, el dolor físico, el malestar y la angustia; mejorando así su calidad de vida, aunque el número de encuestados no es estadísticamente significativo para sacar conclusiones definitivas.
Introduction: Music therapy, as some studies have already shown, is effective in reducing anxiety, fear and pain in both pediatric cancer patients and their caregivers; increasing relaxation, patient well-being, improving their quality of life and the patient-caregiver relationship. Objectives: To measure the satisfaction of caregivers and patients with the benefits obtained from the music therapy intervention received in the Department of Pediatric Hemato-Oncology of the Hospital of Clinics of the Faculty of Medical Sciences of the National University of Asunción. Materials and methods: Quantitative observational, descriptive, cross-sectional study, after the design and implementation of the Music Therapy volunteer. A satisfaction questionnaire was prepared for family members and patients receiving music therapy sessions. Results: 22 people were surveyed, 10 patients (45.5%), 12 relatives (54.5%). 100% of respondents responded that they saw some benefit at the end of the session and would recommend this type of intervention to another patient or caregiver. People were asked to rate the Music therapy session from 1 to 5. 19 people (86.4%) rated 5 and 3 people (13.6%) rated it 4. Conclusion: After the completion of this work, it has been possible to observe the importance of the use of music therapy in pediatric cancer patients and their caregivers, for its effectiveness in encouraging them, distracting them, relaxing them and thus reducing anxiety, physical pain, malaise and anguish, thus improving their quality of life.